El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por desafíos en la comunicación social y la conducta, que aparecen en etapas tempranas de la vida, y muestran una elevada heterogeneidad clínica. Presenta una alta heredabilidad, con causa multifactorial (factores medioambientales, epigenéticos y genéticos que alteren la neurogénesis y sinaptogénesis temprana). La prevalencia mundial se estima entre el 1-2%, aunque hay alertas de aumento de incidencia. Hay factores de riesgo relacionados con aspectos preconcepcionales, prenatales y postnatales tempranos. La identificación oportuna, el diagnóstico temprano y el tratamiento precoz pueden mejorar el pronóstico. El médico de cabecera (pediatra o médico de familia) tiene un rol crucial en la detección, acompañamiento y seguimiento del paciente y su familia. El diagnóstico es clínico, se basa en la observación de la conducta, entrevista orientada al desarrollo, reportes de diversos ámbitos y un examen físico completo realizado por profesionales con experiencia. Las herramientas estandarizadas y los exámenes complementarios se deben solicitar según el juicio clínico. Se deben pesquisar condiciones asociadas como otros trastornos del neurodesarrollo, condiciones psiquiátricas, problemas médicos, sensoriales. El diagnóstico en mujeres presenta algunos desafíos por sesgo profesional y una presentación clínica diferencial. Se recomiendan intervenciones tempranas, implementadas de manera precoz y basadas en la evidencia científica. Deben orientarse a mejorar las habilidades en áreas con desafíos y aprovechar las fortalezas, minimizar las barreras y optimizar el ambiente. Los apoyos deben contribuir a mejorar el perfil de funcionamiento y la participación social.