“PFAPA” es el acrónimo de Periodic Fever, Aphthous, Pharyngitis, Adenitis. Se trata de un síndrome de fiebre recurrente o periódica (episodios transitorios que alternan con períodos largos afebriles) al que no se le reconoce agente infeccioso ni auto-inflamatorio (no hay autoanticuerpos ni células T autorreactivas).

Es más frecuente antes de los 4 años de edad con un pico a los 11 meses de vida. Son muy raros de ver luego de los 10 años aunque algunos casos han tenido manifestaciones a edades adultas.

Si bien se piensa que existe una asociación familiar, en muchos casos los diferentes integrantes de una familia no poseen las mismas mutaciones genéticas. Además, muchas de las asociaciones halladas coinciden además con las de la aftosis recurrente y el síndrome de Behcet. Algunos autores piensan que las 3 afecciones podrían agruparse siendo el Behcet el extremo más grave, el PFAPA el intermedio y la aftosis el más leve.

La fiebre suele comenzar abruptamente, a menudo acompañada de escalofríos. Los síntomas prodrómicos de malestar, irritabilidad, dolor de garganta o aftas pueden presentarse desde el día previo. La temperatura oscila entre 38.5 y 41ºC, durante 2 a 7 días, y raras veces se prolonga en el tiempo (si así fuera hay sospechar otro diagnóstico). En la mayoría de las cohortes los episodios duran un promedio de 4 días. Suelen presentarse cada 2 a 8 semanas pero no hay un patrón común de regularidad. Las aftas están presentes entre el 40 al 80% de los pacientes. Se ubican en el labio inferior o en la mucosa yugal y no son tan grandes ni dolorosas como en el Behcet. La faringitis está presente en el 100% de los casos (a veces con úlceras amigdalinas). Frecuentemente es bilateral. Con la misma incidencia se suelen observar adenitis cervicales dolorosas.

Otros síntomas adicionales suelen ser dolor abdominal (40 a 65%), mioartralgias (11 a 42%), vómitos (18 a 41%) y dolor de cabeza (18 a 65%). Cuando este síndrome aparece en adultos es más frecuente que se manifieste con dolor de pecho, dolor de cabeza, artralgias, mialgias, signos oculares y erupciones.

No existe una prueba de laboratorio específica para PFAPA. El diagnóstico se hace con los hallazgos clínicos, la historia familiar y la repetición de los episodios. La sospecha se dificulta cuando la prevalencia de los portadores asintomáticos de estreptococo beta hemolítico (SBHGA) es importante. Sin embargo, los niños con PFAPA con SBHGA positivo no responden al uso de antibióticos. Por otro lado, en cada episodio los pacientes pueden elevar el nivel de leucocitos y de reactantes de fase aguda. Si los cambios del laboratorio permanecen alterados en el período intercrisis, es conveniente sospechar de otros diagnósticos.

No es infrecuente que al diagnóstico de PFAPA se llegue por descarte de otras patologías tenidas en cuenta previamente (faringitis bacterianas, virales, linfoma, etc). Por eso, un motivo importante para hacer el diagnóstico es aliviar la ansiedad de los padres, evitar los estudios innecesarios y prevenir el uso de tratamientos inadecuados.

En línea con lo anterior, el cumplimiento de los siguientes criterios clínicos garantizará que se excluyan las enfermedades más graves asociadas con la fiebre recurrente (no se han modificado desde 1989):

– Inicio de la enfermedad en la primera infancia.

– Episodios de fiebre que se repiten regularmente.

– Presencia de al menos 1 de estas características durante los brotes: estomatitis aftosa, faringitis y/o adenitis cervical.

– Intervalos asintomáticos entre brotes con crecimiento normal.

– Ausencia de signos de infección del tracto respiratorio durante los brotes y exclusión de neutropenia cíclica, otros síndromes de fiebre periódica conocidos, inmunodeficiencia o enfermedades autoinmunes.

Como se han informado casos donde el síndrome permanece en edades adultas, es importante destacar que se debe seguir sospechando PFAPA si los episodios ocurren a intervalos regulares, con períodos de entre 2 a 8 semanas, y si son idénticos entre sí.

Con el tratamiento adecuado, los síntomas remiten en pocas horas. Se debe administrar una única dosis oral de 1 a 2 mg/kg de prednisona/prednisolona al inicio de la fiebre. Si el paciente experimenta recaída 12 a 48 hs después de la primera dosis, se puede dar una segunda dosis en ese momento. El diagnóstico debe reconsiderarse si la fiebre reaparece después de la segunda dosis de corticoide.

El tratamiento del PFAPA tiene diferentes estrategias. Básicamente, los corticoides son indicados para tratar el episodio agudo, la cimetidina y la colchicina se usan para prevenir las recaídas y la amigdalectomía es la intervención potencialmente curativa (aunque luego del procedimiento los pacientes continúan haciendo aftosis a repetición). 

El paciente y la familia deben tener claro que el PFAPA no tiene consecuencias mayores más que la sintomatología de cada episodio, se autolimita sin secuelas y, por lo tanto, la observación también es una estrategia aceptable.

Bibliografía:

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