La miocardiopatía hipertrófica es una miocardiopatía hereditaria, que se caracteriza por la hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI). La evolución de la enfermedad es muy variable según el tipo de afección, pero está confirmado que conlleva un mayor riesgo de morbilidad cardíaca, incluida la muerte súbita. 

Se llama miocardiopatía hipertrófica sarcomérica a la enfermedad clásicamente congénita causada por las variantes patológicas de los genes que codifican para las proteínas del sarcómero; y existen formas clínicas no sarcoméricas, son variantes en genes que codifican proteínas con una amplia gama de funciones y causan la hipertrofia pero por proteínas que no se incluyen en la estructura del sarcómero, como el sindrome de Noonan, varias de las enfermedades mitocondriales, y de las neuromusculares.

También están las enfermedades que afectan el tracto de salida del ventrículo izquierdo, generando un gradiente >50 mm hg, y se consideran miocardiopatías obstructivas que, a diferencia de las que no obstruyen, se tratan con esquemas terapéuticos muy diferentes. 

Los cambios adaptativos al entrenamiento deportivo o la hipertensión pueden ocurrir en pacientes pediátricos; sin embargo, la HVI resultante de estas adaptaciones no se considera miocardiopatía hipertrófica. Además, las causas secundarias de hipertrofia ventricular, como la enfermedad del parénquima pulmonar o vascular, las enfermedades endocrinas (p. ej., diabetes materna), las enfermedades reumáticas, las enfermedades inmunológicas y las exposiciones cardiotóxicas, no se consideran miocardiopatía hipertrófica.

Dentro de las medidas generales del tratamiento se incluyen la evitación de la depleción de volumen, porque aumentan más el gradiente, generando hipotensión, síncopes y arritmias. Se debe prestar mucha atención al uso cuidadoso de diuréticos y vasodilatadores porque pueden aumentar ese gradiente y aumentar los riesgos. Es muy importante intetnar controlar los factores de riesgo cardiovasculares que, en la población infantil, los más prevalentes son para esta población son la obesidad, los trastornos respiratorios en la patología crónica del sueño, y, de la presión arterial. 

En el caso de la terapia farmacológica, se suelen elegir al verapamilo y los beta-bloqueantes, que han demostrado disminuir el gradiente y el desarrollo de insuficiencia cardíaca, arritmias y muerte. La miectomía quirúrgica, la ablación con alcohol, y el trasplante cardíaco son alternativas que se practican en centros de alta especialización y reservada a pacientes que no han respondido a las otras terapias y se encuentran con clínica severa. 

En estos pacientes se incluyen medidas para la prevención de la muerte súbita.
En los pacientes que cursan con arritmias severas, suele proponerse el implante del cardiodesfibrilador. En la población infantil corren consideraciones particulares para la colocación. Se debe tener en cuenta que la necesidad de cambiar baterías en la población infantil se hará con mayor frecuencia; hay más riesgo de  rotura del dispositivo por la actividad física y accidentes; y habrá más riesgo de intoxicación por plomo y obstrucciones venosas. 

Dentro de los factores de riesgo a considerar para la colocación de un desfibrilador se encuentran la HVI masiva, (grosor septal >30 mm hg); síncopes recurrentes inexplicables y taquicardias ventriculares en el holter. Existen otras condiciones que de forma aislada no constituyen un factor de riesgo para muerte súbita, pero es apropiado tenerlas en cuenta como parte del perfil individual de cada paciente: como el tamaño de la aurícula izquierda, la presencia de aneurisma apical ventricular, la caída de la fracción de eyección, y el realce tardío con gadolinio en la cardioresonancia.

Si bien no se considera un factor de riesgo importante, el realce tardío en las imágenes de resonancia (es decir, un sustituto de la fibrosis miocárdica) se asocia con el riesgo de muerte súbita en pacientes pediátricos y adultos. Se sabe que el riesgo de eventos de muerte súbita aumenta con la extensión de realce tardío del contraste, se utiliza comúnmente un umbral de realce del 10% de la masa del VI en niños, mientras que se utiliza un umbral de ≥15% en adultos. En un estudio que incluyó a 700 pacientes menores de 21 años (mediana de 14,8 años) con miocardiopatía hipertrófica e imágenes de cardioresonancia, una mayor carga de realce tardío se asoció con un mayor riesgo de muerte, paro cardíaco reanimado o terapias apropiadas de desfibrilación (HR por cada 10 por ciento de aumento en realce 2,2, IC del 95 % 1,6-3,0). La tasa de eventos de muerte súbita a cinco años aumentó en los distintos grupos de pacientes según los umbrales de realce tardío, que incluyeron ausencia de realce (4%), realce entre el 0,1 % y el 9,9 % (14 %) y realce ≥10 % (24 %). En estos días se está considerando también agregar esta variable dentro de las calculadoras de riesgo para la decisión de implante de un desfibrilador. 

Se recomienda hacer seguimiento cercano por cardiologia pediátrica, especialmente durante la adolescencia, cuando los pacientes presentan síntomas con mayor frecuencia. Los aspectos importantes del mantenimiento de la salud a largo plazo en niños con miocardiopatía hipertrófica incluyen la vacunación de rutina, el monitoreo de los parámetros de crecimiento, el monitoreo de síntomas cardíacos, la orientación sobre el ejercicio y la participación en deportes, y la planificación de cirugía no cardíaca. 

El pronóstico para niños con miocardiopatía hipertrófica (MIH) depende de la edad al momento del diagnóstico, la intensidad de los síntomas y la presencia de afecciones asociadas. En niños mayores y adolescentes con miocardiopatía hipertrófica sarcomérica, que generalmente presentan síntomas leves o nulos al momento del diagnóstico, la evolución suele ser muy favorable. Por el contrario, el pronóstico es menos favorable en pacientes diagnosticados en la infancia; estos pacientes suelen presentar un error innato del metabolismo subyacente o un síndrome de anomalías congénitas múltiples.

Referencias
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