El concepto y la definición de enfermedad influyen tanto en la práctica clínica como en la salud pública.
La Organización Mundial de la Salud ha definido la salud, pero no ha logrado definir la enfermedad.
El concepto contemporáneo de enfermedad surge de la biología, pero se ve influenciado por factores sociales, culturales y económicos.
Las definiciones son importantes, ya que la forma en que etiquetamos una afección puede determinar cómo la sociedad percibe, trata y apoya a los pacientes.
La continua expansión de los criterios de las enfermedades puede reducir el infradiagnóstico y aumentar la atención adecuada, pero a menudo conlleva el riesgo de sobrediagnóstico, lo que resulta en un sobretratamiento y una atención de bajo valor, lo que en última instancia amenaza la sostenibilidad de la atención médica.
Existe un desacuerdo significativo sobre qué constituye una enfermedad.
Las diferencias en la conceptualización de las enfermedades influyen en los cambios en los criterios de diagnóstico.
Desde una perspectiva naturalista, las enfermedades son desviaciones objetivas y perjudiciales del funcionamiento normal del organismo.
En cambio, una perspectiva constructivista enfatiza las normas sociales y los intereses económicos que rigen nuestras conceptualizaciones.
El síndrome de fatiga crónica, la fibromialgia y la enfermedad post-COVID-19 son ejemplos de enfermedades difíciles de delinear debido a la incertidumbre sobre sus fundamentos biológicos.
Ante tal incertidumbre, los criterios de las enfermedades pueden evolucionar con el tiempo, dando lugar periódicamente a nuevas afecciones.
Pueden surgir nuevas enfermedades, por ejemplo, debido a nuevas causas (COVID-19), avances en las tecnologías de diagnóstico (cánceres en fase inicial) o a la defensa consciente de los pacientes (síndrome de fatiga crónica).
Por otra parte, los criterios para las enfermedades existentes pueden evolucionar, como ha sucedido con la diabetes desde los años ´60.
La psiquiatría ha experimentado muchos cambios similares, ya que cada revisión del DSM ha añadido afecciones y modificado los criterios para afecciones establecidas.
Los paneles de guías de práctica que definen los umbrales de las enfermedades suelen ampliar las definiciones, ampliando así la población etiquetada como portadora de una enfermedad específica.
Para garantizar que las guías se basen en la evidencia, sean prácticas y sostenibles, los paneles deben incluir no solo expertos de subespecialidades específicas, sino también médicos generalistas, médicos de atención primaria y otros profesionales de la salud que probablemente comprendan mejor las limitaciones del mundo real, así como a los acompañantes de los pacientes.
Cada persona define su salud individualmente, y esta percepción puede diferir de la evaluación de un médico.
Algunos se perciben sanos a pesar de una patología grave, mientras que otros se perciben enfermos incluso sin anomalías identificables.
Una encuesta poblacional reveló diferencias considerables en la percepción de lo que constituye una enfermedad entre grupos de personas comunes, médicos, enfermeras y políticos.
De las 60 afecciones encuestadas, solo 12 (20%), incluyendo la diabetes y la neumonía, fueron consideradas enfermedades por al menos el 80% de los encuestados.
En cambio, 5 (8%), incluyendo el envejecimiento y la homosexualidad, fueron consideradas no enfermedades por al menos el 80% de los encuestados.
En la mayoría de las afecciones, incluyendo la disfunción eréctil, la drogadicción y la menopausia, existieron grandes discrepancias.
Los médicos eran más propensos que los profanos a etiquetar las afecciones como enfermedades, probablemente reflejando su enfoque en los mecanismos fisiopatológicos.
Si bien la atención a las perspectivas del paciente es clave para una buena atención clínica, basarse en las perspectivas individuales para definir las enfermedades puede resultar insuficiente.
Las ganancias secundarias, como la compensación económica, junto con las campañas publicitarias que inflan la gravedad percibida de afecciones comunes (como el ojo seco o el síndrome de vejiga hiperactiva ) pueden influir en la percepción de la enfermedad.
El estigma social puede contribuir aún más al reforzar estas percepciones.
Impulsada por el comercialismo, la publicidad directa al consumidor y la búsqueda de la salud perfecta —una cultura de “cuanto más, mejor”—, la medicina moderna ha fomentado una cultura de sobrediagnóstico y sobretratamiento.
Para evitar este enfoque perjudicial, los profesionales clínicos deben mantenerse alertas a las influencias comerciales y sociales y practicar la toma de decisiones compartida, equilibrando los valores del paciente con los umbrales de enfermedad basados en la evidencia.
La medicalización, la formulación de problemas no médicos en términos médicos, conduce fácilmente al uso excesivo de pruebas y tratamientos con escasos beneficios, pero con daños y costos significativos.
El sobrediagnóstico, relacionado con la medicalización, etiqueta como enfermedades afecciones que nunca habrían causado síntomas ni acortado la vida.
Los programas de detección del cáncer a menudo detectan tumores de crecimiento lento que nunca habrían causado daño, lo que da lugar a programas de vigilancia activa que consumen muchos recursos y a tratamientos innecesarios.
Como resultado, el impacto de la detección en la mortalidad general de muchos tipos de cáncer, incluidos el cáncer de mama y el de próstata, sigue siendo incierto.
Una mayor sensibilidad de las imágenes podría aumentar la detección de anomalías incidentales en articulaciones, discos vertebrales y vasos sanguíneos que sería mejor no investigar.
Los avances en inteligencia artificial y pruebas genéticas también podrían contribuir al sobrediagnóstico.
Los cambios en los umbrales diagnósticos para afecciones como la hipertensión, la diabetes y la osteoporosis reflejan una tendencia a ampliar las definiciones de enfermedades, lo que aumenta la población etiquetada como enferma.
Por ejemplo, la ampliación de los criterios para la diabetes gestacional ha duplicado su prevalencia sin mejorar los resultados de salud materna o neonatal.
Si bien la medición y el tratamiento de factores de riesgo como la hiperlipidemia, la hipertensión y la hiperglucemia tienen un papel legítimo, la reducción de los umbrales diagnósticos puede conducir al sobrediagnóstico, el sobretratamiento y un aumento drástico de la prevalencia en sistemas de salud que ya enfrentan dificultades para su sostenibilidad.
En psiquiatría, la ampliación de los criterios corre el riesgo de patologizar comportamientos normales, como redefinir la timidez como trastorno de ansiedad social o la inquietud cotidiana como trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
Estas definiciones ampliadas pueden resultar en un uso problemático de medicamentos y un etiquetado perjudicial.
Tabla: Impacto de las definiciones (puntos de corte) en la prevalencia de enfermedades
Análisis | Punto de corte | Prevalencia, % |
Colesterol total, mg/dL | 180 | 54 |
200 | 35 | |
220 | 20 | |
240 | 10 | |
Glucemia en ayunas, mg/dL | 100 | 61 |
110 | 30 | |
120 | 15 | |
126 | 12 | |
Presión arterial sistólica, mm Hg | 110 | 75 |
120 | 50 | |
130 | 27 | |
140 | 14 |
Si bien reconocer más afecciones como enfermedades puede mejorar el acceso a los tratamientos, también plantea la posibilidad de que personas con variaciones manejables de la vida normal lleguen a percibirse como enfermas.
Los rótulos de enfermedades pueden empeorar las perspectivas profesionales, especialmente cuando los diagnósticos afectan el seguro médico o el empleo.
Invertir recursos en personas esencialmente sanas también conlleva costos de oportunidad, incluyendo el retraso en la atención para quienes más la necesitan.
Este problema es global, ya que la ampliación de las pruebas de detección, las imágenes modernas y los incentivos financieros sesgados contribuyen al sobrediagnóstico y el sobretratamiento tanto en países de ingresos altos como de ingresos bajos y medios.
Para combatir estos problemas, los investigadores deben priorizar los estudios que evalúan si las definiciones más amplias de enfermedades se traducen en mejores resultados para los pacientes o simplemente en más recetas y procedimientos.
La evolución de la definición de enfermedad condiciona la atención clínica y la salud pública, a menudo medicalizando variaciones de la vida cotidiana y contribuyendo al sobrediagnóstico.
Los médicos deben discernir si los síntomas se deben a afecciones tratables o son parte de la vida cotidiana, garantizando así que los diagnósticos mejoren los resultados de salud y la calidad de vida.
El desafío global de definir la enfermedad subraya la necesidad de equilibrar un acceso más amplio al tratamiento médico con la prevención de la medicalización perjudicial y el uso ineficiente de los recursos.
Referencia:
https://jamanetwork.com/journals/jamainternalmedicine/fullarticle/2835077?resultClick=1