Escrito por El hipotiroidismo congénito es la endocrinopatía más frecuente del recién nacido y constituye, al mismo tiempo, una de las principales causas prevenibles de discapacidad intelectual en todo el mundo. Su detección y tratamiento precoces resultan fundamentales para garantizar un adecuado desarrollo neurológico y físico.
En la mayoría de los casos, los recién nacidos afectados no presentan síntomas evidentes al momento del nacimiento. Esto se explica por el paso transplacentario de tiroxina materna, que atenúa las manifestaciones iniciales. Cuando los signos aparecen, suelen ser sutiles: ictericia prolongada, debilidad en la succión, rechazo alimentario, constipación, hipotonía, macroglosia, llanto ronco, hernia umbilical, piel seca, fontanela posterior amplia, somnolencia o dificultades en la alimentación. Justamente por esa presentación clínica poco específica y poco sensible, el cribado neonatal se convierte en la herramienta central para el diagnóstico temprano.
La prueba de pesquisa se realiza entre las 48 y 72 horas de vida, idealmente antes del alta, midiendo la TSH en una muestra de sangre del talón. Se considera (+) con TSH >10 mU/L (puede variar según el laboratorio y la edad gestacional). Valores persistentemente elevados confirman la sospecha de hipotiroidismo primario, mientras que la combinación de TSH normal con T4 libre baja obliga a considerar un origen central.
En ocasiones como ante la situación de prematurez, bajo peso o transfusión previa, puede requerirse de la repetición para disminuir el riesgo de falsos negativos.
Si el resultado es positivo, se realiza dosaje en sangre de TSH y T4 para la confirmación, y, en lo posible, con pruebas de imagen como la gammagrafía tiroidea, que permite precisar la localización y características de la glándula.
El tratamiento debe iniciarse de inmediato tras la confirmación diagnóstica. La levotiroxina sódica oral es la opción de elección y se administra en dosis de 10 a 15 microgramos por kilo al día. La presentación en comprimidos triturados, administrados en ayunas, asegura mejor biodisponibilidad y evita la variabilidad de las fórmulas magistrales o los preparados genéricos.
El seguimiento requiere controles frecuentes de TSH y T4 libre, inicialmente cada dos semanas hasta normalizar los valores y luego con intervalos progresivamente mayores durante los primeros tres años de vida. En ese período crítico, la hormona tiroidea es indispensable para el desarrollo neurológico normal, de modo que suspender el tratamiento no es recomendable. Recién a partir de los tres años, y solo en casos seleccionados, puede reevaluarse la necesidad de continuar con la medicación.
La historia del hipotiroidismo congénito muestra cómo la combinación de cribado universal y tratamiento sustitutivo temprano ha cambiado radicalmente el pronóstico de estos niños. Hoy, el desafío no es solo diagnosticar y tratar a tiempo, sino también sostener un seguimiento cuidadoso que asegure la máxima oportunidad de un desarrollo pleno.
Bibliografía recomendada
- González Casado I, Collar Serecigni P, Ibarra Solís S. Patología tiroidea más prevalente en la infancia y adolescencia. Pediatr Integral. 2025; XXIX(5): 331-343.
- Van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020–2021 Consensus Guidelines Update. Thyroid. 2021;31:387-419.
- Rose SR, Wassner AJ, et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics. 2023;151:e2022060420
