Dado que uno de cada 44 niños en los Estados Unidos tiene autismo, la detección e intervención tempranas son fundamentales para mejorar los resultados. Debido a que el autismo se diagnostica basándose en el comportamiento, y aún no existen biomarcadores confiables para detectar la probabilidad de autismo, existe la necesidad de exámenes estandarizados para identificar a los niños con alta probabilidad de padecer autismo y derivarlos a servicios de diagnóstico e intervención desde una edad temprana. edad posible.

El cuestionario de verificación modificado, para el rastreo autismo en niños pequeños (M-CHAT) y la M-CHAT, ahora revisado para hacer seguimiento (M-CHAT-R/F), en adelante denominada M-CHAT(-R/F), son las pruebas de detección del trastorno del espectro autista (TEA) en niños pequeños de uso común. Su uso a menudo difiere del de los estudios de validación originales, lo que da como resultado una variedad de estimaciones de sensibilidad y especificidad. Además, dada la variabilidad en los informes sobre la utilidad clínica del M-CHAT(-R/F), los investigadores y profesionales carecen de orientación para informar los protocolos de detección del autismo.

Objetivo: Sintetizar la variabilidad en la sensibilidad y especificidad de M-CHAT(-R/F) a través de múltiples factores, incluidos los procedimientos para identificar casos omitidos, el nivel de probabilidad, la edad de la prueba y las pruebas únicas en comparación con las repetidas.

Fuentes de datos: Se realizó una búsqueda bibliográfica en PubMed, Web of Science y Scopus para identificar estudios publicados entre el 1 de enero de 2001 y el 31 de agosto de 2022.

Selección de estudios: Se incluyeron artículos si los estudios utilizaron M-CHAT(-R/F) (es decir, versión original o revisada) para identificar nuevos casos de TEA, que se publicaran en revistas revisadas por pares en idioma inglés, que incluyeran al menos 10 casos de TEA, informaran procedimientos para la identificación de casos falsos negativos, que examinaran a los niños antes de los 48 meses e incluyeran información (o los autores proporcionaran información cuando se los contactó) necesaria para realizar el meta-análisis.

Extracción y síntesis de datos: La revisión sistemática y el meta-análisis se realizaron dentro de la guía de informes preferidos para revisiones sistemáticas y meta-análisis (PRISMA). La herramienta Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Studies-2 evaluó el sesgo en la selección de la muestra. Dos autores realizaron la extracción de datos y la evaluación de la calidad de forma independiente. La precisión diagnóstica general del M-CHAT(-R/F) se evaluó con el modelo de características operativas del receptor resumido jerárquico (HSROC).

Principales resultados y medición: Sensibilidad, especificidad, odds ratios de diagnóstico y curvas HSROC de M-CHAT(-R/F).

Resultados: La revisión incluyó 50 estudios con 51 muestras. La sensibilidad combinada de M-CHAT(-R/F) fue de 0,83 (IC del 95 %, 0,77-0,88) y la especificidad combinada fue de 0,94 (IC del 95 %, 0,89-0,97). Los análisis de heterogeneidad revelaron una mayor precisión diagnóstica para muestras de probabilidad baja versus alta, una estrategia de confirmación de casos concurrente versus prospectiva, un tamaño de muestra grande versus pequeño, uso de seguimiento M-CHAT(-R/F) y idiomas no ingleses versus solo inglés.

Conclusiones: En general, los resultados de este estudio sugieren la utilidad del M-CHAT(-R/F) como evaluador de TEA. La amplia variabilidad en las propiedades psicométricas de M-CHAT(-R/F) resalta diferencias en el uso de evaluadores que deben considerarse en la investigación y la práctica.

“M-CHAT(-R/F) muestra un sólido rendimiento como evaluador de autismo”, dijo Wieckowski. “Encontramos que en todos los estudios, hubo un 83% de sensibilidad o capacidad para detectar autismo cuando está presente. Especificidad o capacidad para descartar con precisión autismo, fue del 94%, lo que indica su buen desempeño”.

Sin embargo, también hubo una amplia variabilidad en los resultados. Se informó un mayor rendimiento en estudios que utilizaron muestras de baja probabilidad de autismo (también conocidas como muestras “basadas en la población”), a diferencia de muestras de alta probabilidad, como muestras de niños con hermanos mayores en el espectro del autismo u otros factores que aumentan probabilidad de autismo.

El rendimiento de M-CHAT(-R/F) también varió según las estrategias de confirmación y el uso del seguimiento. Específicamente, si las estrategias de confirmación de casos ocurrieron aproximadamente al mismo tiempo que la detección (concurrente) o cuando los niños eran mayores (prospectivo), o si el estudio utilizó el seguimiento estructurado para niños que obtuvieron puntajes en el rango moderado en el cuestionario inicial impactó el desempeño del evaluador. Otros factores que influyeron en el rendimiento de la prueba M-CHAT(-R/F) incluyeron el uso de traducciones de la prueba en idiomas diferentes al inglés, versus la prueba principalmente en inglés, y el tamaño de la muestra del estudio.

Los autores sugieren que se debe considerar el hallazgo de una alta variabilidad en la sensibilidad y especificidad basada en estos factores al utilizar la prueba en entornos clínicos y de investigación. En general, los resultados de este estudio respaldan las recomendaciones actuales de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) para la detección universal del autismo en los controles de niño sano a los 18 y 24 meses.

“Para que la detección sea efectiva, los protocolos deben cumplir con el uso recomendado, y los niños con resultados positivos deben ser remitidos para evaluación e intervención temprana sin demora”, afirmó Wieckowski.

Según el equipo de investigación, actualmente muchos consultorios pediátricos no cumplen con las pautas de la AAP para evaluar a todos los niños. Otros se desvían del uso recomendado al no realizar seguimiento, no repetir la detección y no remitir los casos positivos para evaluación e intervención temprana. Añaden que los hallazgos del USPSTF, que encontró pruebas insuficientes para respaldar la detección universal, generan confusión sobre las mejores prácticas para la detección temprana del autismo.

“Tenemos la esperanza de que esta revisión sistemática y meta-análisis, que es el examen más completo de M-CHAT(-R/F) hasta la fecha, se utilice para mejorar el acceso a exámenes de detección de alta calidad para todos los niños y para identificar autismo en niños muy pequeños “, afirmó Robins.

– Resumido de Andrea Trubanova Wieckowski, PhD¹; Lashae N. Williams, MS¹; Juliette Rando, MPH¹; et a. lSensitivity and Specificity of the Modified Checklist for Autism in Toddlers (Original and Revised): A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Pediatr. 2023;177(4):373-383. doi:10.1001/jamapediatrics.2022.5975

Y de la nota editorial Study finds strong performance of autism screener when used as intended, publicada el 22/2/2023 por Drexel University en https://medicalxpress.com/news/2023-02-strong-autism-screener.html