La criptorquidia es la ausencia del testículo en el fondo escrotal de uno o ambos testículos. Condición presente en el 2-5% de los recién nacidos de término, y 30% de los pretérmino. Su búsqueda sistemática disminuye el riesgo de trastornos de la fertilidad, y de la malignización. La gran mayoría de la criptorquidia unilateral logrará el descenso espontáneo dentro de los primeros 12 meses de vida de modo que al año la prevalencia se reduce al 1%.

La criptorquidia puede estar aislada, o presente junto a otros cambios de la diferenciación sexual, enfermedades endócrinas y malformaciones genéticas. Puede presentarse desde el nacimiento o adquirirse después. Los testículos criptórquidos pueden encontrarse en distintas posiciones a lo largo de la ruta normal de descenso: intrabdominales, inguinales, supraescrotales o en una posición alta en el escroto.

El testículo ectópico es aquel que se encuentra por fuera de la ruta de descenso normal, más habitualmente ubicado en zona femoral, púbica, o femoral.

Y los testículos retráctiles o en ascensor: son aquellos que no se encuentran en la posición escrotal, pero pueden ser descendidos al escroto con maniobras manuales y permanecer al soltarlos allí. Se caracterizan por la presencia de un reflejo cremasteriano vivo, que es máximo a los 6 años de edad.

Algunos factores predisponentes pueden ser el retardo de crecimiento intrauterino, prematuridad, tabaquismo materno y/o de convivientes, y exposición a disruptores químicos endocrinos (dietilestilbestrol y pesticidas). 

El diagnóstico es clínico, mediante la ausencia de la palpación testicular al examen físico del niño recién nacido, y en el período neonatal. En estos casos la exploración se deberá practicar de forma muy detallada. SI ambos testículos no son palpables, se podría estar frente a bebé femenino con exposición a exceso de andrógenos  por diferentes situaciones clínicas como la hiperplasia suprarrenal congénita, situación que puede detectarse con la pesquisa congénita neonatal.

La anorquia testicular es otra condición muy difícil de diferenciar de la criptorquidia abdominal, que cursa con niveles de hormona antimulheriana indetectable, y aumento de gonadotrofinas. La presencia de otros rasgos de alteración de los genitales externos, como micropene, defectos de línea media,  o de las alteraciones del medio interno como hipoglucemias o hipernatremias, poliuria, deben hacer pensar en hipogonadismo hipogonadotrófico. 

El examen físico debe realizarse de forma completa, observando genitales externos y palpando con dos manos para evaluar las características genitales (falo, meato uretral, conducto inguinal y escroto). Con el niño en posición acostada, sentada y en varias posiciones laterales. Si es necesario, se pueden lubricar las manos con lubricante quirúrgico para mejorar la sensibilidad manual. Una mano se coloca cerca de la espina ilíaca anterosuperior y la otra sobre el escroto. Las yemas de los dedos de la primera mano se deslizan desde la espina ilíaca anterior a lo largo del canal inguinal para expulsar suavemente el tejido testicular retenido hacia el escroto. Un testículo inguinal no descendido o ectópico verdadero puede deslizarse o hacer un chasquido bajo los dedos del examinador durante esta maniobra. Un testículo ectópico o retráctil bajo puede palparse con la segunda mano al introducirlo en el escroto con la primera. Se evaluará el resto del cuerpo para considerar si es parte de otros rasgos malformativos o dismorfias congénitas y ser parte de síndromes genéticos.

Para el diagnóstico de anorquia versus criptorquidia bilateral se recomienda la derivación a endocrinología para la evaluación hormonal, frente a testículos no palpables bilaterales, en variantes del desarrollo sexual, y ante sospecha de hipogonadismo hipogonadotrófico. En casos de anorquia cursará con altos niveles de LH y FSH e indetectables valores de AMH e inhibina B, en comparación con niños sanos. La realización de estudios por imágenes no está recomendada como estudio de rutina, a excepción de los casos en los que se sospecha hiperplasia suprarrenal congénita para la cual la ecografía tiene una sensibilidad del 45% y especificidad del 78%, y no requiere de internación y anestesia para su práctica.

Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico. Por lo general, no se recomienda la terapia hormonal preoperatorias, excepto en circunstancias específicas. El crecimiento testicular y el potencial de fertilidad mejoran cuando la orquidopexia se realiza antes del año de edad ya que se consiguen aumentos de tamaño testicular significativos, niveles más altos de inhibina B, y más bajos de FSH, del volumen seminal y la concentración de esperma.
 

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