Escrito por Karin Kopitowski
La prevención ha sido históricamente uno de los pilares de la medicina familiar. Gran parte de las estrategias preventivas que utilizamos hoy —como el rastreo de cáncer o la indicación de fármacos preventivos— se ha construido sobre recomendaciones poblacionales relativamente simples, definidas principalmente por la edad o por la presencia de algunos factores de riesgo bien establecidos. Este enfoque ha permitido avances importantes en salud pública, pero también ha contribuido a una expansión progresiva de intervenciones preventivas dirigidas a poblaciones cada vez más amplias, muchas veces con beneficios marginales y un impacto considerable en la carga asistencial de los sistemas de salud.
En los últimos años ha emergido con fuerza el concepto de prevención de precisión, que propone refinar estas estrategias utilizando modelos más complejos de predicción de riesgo. En lugar de aplicar recomendaciones uniformes a toda una población definida por edad o sexo, este enfoque intenta estimar con mayor precisión el riesgo individual de enfermedad y adaptar las intervenciones preventivas en función de esa estimación.¹
En términos conceptuales, la lógica es sencilla: si logramos identificar con mayor precisión a quienes tienen mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad, podríamos intensificar las intervenciones preventivas en ese grupo y, al mismo tiempo, reducir las intervenciones innecesarias en quienes tienen menor riesgo. Sin embargo, como se ha señalado previamente, la implementación de este paradigma plantea interrogantes relevantes para la práctica clínica, especialmente en el ámbito de la atención primaria. Entre ellos se destacan la aplicabilidad de modelos predictivos complejos en contextos reales de atención, el riesgo de incrementar la carga asistencial y la posibilidad de generar nuevas desigualdades en el acceso a la prevención.¹
El ensayo WISDOM (Women Informed to Screen Depending on Measures of Risk) constituye uno de los ejemplos más concretos de este cambio de paradigma aplicado al tamizaje de cáncer de mama.² El estudio comparó el esquema tradicional de mamografía anual desde los 40 años con una estrategia personalizada basada en múltiples factores de riesgo, entre ellos densidad mamaria, un modelo clínico de predicción (BCSC), un puntaje poligénico y la secuenciación de nueve genes asociados a susceptibilidad para cáncer de mama.
El ensayo incluyó 28.372 mujeres de entre 40 y 74 años, con un seguimiento mediano de 5,1 años. El resultado coprimario de seguridad fue la incidencia de cáncer de mama en estadio ≥ IIB. La estrategia basada en riesgo demostró no inferioridad frente al tamizaje anual: la tasa fue de 30,0 casos por 100.000 persona-años (IC95% 16,3–43,8) en el grupo de tamizaje basado en riesgo y de 48,0 por 100.000 persona-años (IC95% 30,1–65,5) en el grupo anual, con una diferencia absoluta de −18,0 por 100.000 persona-años (IC95% −40,2 a 4,1).² Estos resultados sugieren que un modelo personalizado podría implementarse sin incrementar la incidencia de cáncer avanzado en el horizonte temporal evaluado.
El segundo objetivo coprimario del ensayo fue evaluar si el modelo basado en el riesgo reducía las intervenciones innecesarias, utilizando la tasa de biopsias como indicador indirecto de la morbilidad asociada al tamizaje. En este caso, el estudio no demostró una reducción significativa: la diferencia fue de 98,7 biopsias por 100.000 personas-año (IC95%: −17,9 a 215,3).² Aunque el número total de mamografías fue menor en el grupo basado en el riesgo, el uso de resonancia magnética fue mayor en las categorías de mayor riesgo.
Desde una perspectiva más amplia, estos resultados deben interpretarse en el marco del debate actual sobre la prevención de precisión. El ensayo WISDOM no intenta demostrar que el tamizaje personalizado sea superior al modelo tradicional, sino evaluar si es posible abandonar el esquema uniforme sin aumentar el riesgo de enfermedad avanzada. En ese sentido, el estudio constituye principalmente una prueba de concepto.
El editorial que acompaña al ensayo en JAMA enfatiza precisamente este punto. Baxter y Phillips señalan que el verdadero potencial del enfoque basado en riesgo no radica únicamente en ajustar la frecuencia de las mamografías, sino en integrar estrategias de prevención más amplias.³ La identificación de mujeres con alto riesgo mediante modelos que incorporan información genética y clínica podría permitir intervenciones preventivas más tempranas, incluyendo el uso de terapias endocrinas preventivas o estrategias de vigilancia intensificada.
Este desplazamiento conceptual —de la detección a la prevención— es uno de los elementos centrales del debate actual sobre la prevención de precisión. Sin embargo, también pone de relieve los desafíos que este paradigma plantea para los sistemas de salud.
Uno de estos desafíos es la implementación en la práctica real. La experiencia del ensayo WISDOM sugiere que modificar las recomendaciones no necesariamente se traduce en cambios inmediatos en las prácticas clínicas ni en las decisiones de los pacientes. La ausencia de una reducción significativa en las tasas de biopsia puede reflejar, al menos en parte, la persistencia de patrones culturales asociados al tamizaje intensivo, incluso cuando se introducen modelos más sofisticados de estratificación de riesgo.
Otro desafío es la carga asistencial potencial que puede generar la incorporación de modelos de riesgo cada vez más complejos. La interpretación de los scores poligénicos, la integración de múltiples variables clínicas y genéticas y la discusión de riesgos individualizados pueden requerir tiempo, recursos y capacitación adicionales. En sistemas de salud donde la atención primaria ya enfrenta una creciente presión asistencial, la incorporación de herramientas complejas de predicción podría representar tanto una oportunidad como una fuente adicional de sobrecarga.
Finalmente, el enfoque de prevención de precisión plantea interrogantes sobre la equidad en el acceso a la prevención. El ensayo WISDOM se desarrolló en un contexto de alto acceso a tecnología y con una cohorte predominantemente compuesta por mujeres blancas y con mayor nivel educativo.² La implementación de estrategias basadas en genética poblacional y modelos complejos de predicción podría generar beneficios importantes en sistemas con alta capacidad tecnológica, pero también plantea el riesgo de ampliar brechas en contextos donde el acceso a servicios preventivos básicos sigue siendo desigual.
En este sentido, los resultados del ensayo WISDOM ofrecen una oportunidad para profundizar el debate sobre el futuro de la prevención. El estudio demuestra que un modelo basado en el riesgo puede implementarse sin incrementar el riesgo de cáncer avanzado a corto plazo, lo que abre la puerta a estrategias preventivas más personalizadas. Sin embargo, su verdadero impacto dependerá de la capacidad de los sistemas de salud para integrar estas innovaciones de manera pragmática, equitativa y compatible con la realidad de la práctica clínica.
Para la atención primaria, las implicancias resultan particularmente relevantes. La medicina familiar ocupa una posición central en la implementación de las estrategias preventivas y, al mismo tiempo, es el nivel del sistema más expuesto a la expansión de las recomendaciones preventivas. La incorporación de herramientas de prevención de alta precisión podría contribuir a orientar mejor los recursos preventivos y a focalizar las intervenciones en quienes más se benefician. Sin embargo, para que este potencial se traduzca en beneficios reales, será necesario diseñar modelos que sean comprensibles, implementables en el flujo de trabajo clínico y compatibles con los principios de equidad y accesibilidad que guían la atención primaria. De lo contrario, existe el riesgo de que la sofisticación de los modelos predictivos no se traduzca en una mejora efectiva del cuidado, sino en una nueva capa de complejidad sobre sistemas que ya enfrentan importantes desafíos organizacionales.
Referencias: 1. Kopitowski K. Prevención de precisión: ¿nueva frontera o nueva brecha? Evid Actual Pract Ambul. 2025;28(1):e007154. doi:10.51987/evidencia.v28i2.7154. 2. Esserman LJ, Fiscalini AS, Naeim A, et al. Risk-Based vs Annual Breast Cancer Screening: The WISDOM Randomized Clinical Trial. JAMA. 2025. doi:10.1001/jama.2025.24784. 3. Baxter NN, Phillips KA. Unlocking the Potential of Risk-Based Screening for Breast Cancer: From Detection to Prevention. JAMA. 2025. doi:10.1001/jama.2025.24817.
