En los últimos años, el trastorno del espectro autista (TEA) comúnmente llamado autismo, pasó de ser una condición poco frecuente a tener una prevalencia cada vez mayor. Este cambio plantea interrogantes relevantes en la consulta cotidiana del médico de familia: ¿realmente hay más casos de TEA que antes? ¿Es posible identificar una causa etiológica clara que explique el TEA? Las respuestas a estas preguntas no son sencillas. Este texto intentará responder, de algún modo, estas preguntas basándose en los conceptos de prevalencia, incidencia y causalidad.
¿Qué dice la evidencia?
La prevalencia del TEA aumentó de manera sostenida durante las últimas décadas. En la Red de Vigilancia del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo (conocida como ADDM, por sus siglas en inglés), la estimación para 2022 fue de 32,2 por cada 1000 niños de 8 años, aproximadamente 1 de cada 31. Sin embargo, prevalencia e incidencia no son sinónimos. El aumento de la prevalencia en estos años tiene su base en algunas situaciones como: 1) cambios en los criterios diagnósticos, 2) mayor conocimiento del TEA entre los profesionales y las familias, 3) evaluación del desarrollo a edades más tempranas y 4) mejor acceso a los servicios especializados. También hubo sustitución diagnóstica ya que a los niños a los que antes se los diagnosticaba con trastorno del lenguaje, discapacidad intelectual u otras alteraciones del desarrollo hoy se los engloba dentro del TEA.
Un estudio reciente realizado en Corea del Sur analizó 12 cohortes consecutivas de nacimiento, que incluyeron a más de 62.000 niños, mediante procedimientos uniformes de pesquisa y evaluación diagnóstica. La incidencia acumulada del trastorno del espectro autista (TEA) hasta los 7 años osciló entre el 1,9 % y el 3,2 %, sin observarse una tendencia significativa al aumento entre las distintas cohortes. Estos hallazgos invitan a interpretar con cautela el incremento de los diagnósticos de TEA. Un mayor número de casos identificados no implica necesariamente que estén naciendo más niños con esta condición, sino que podría reflejar mejoras en las estrategias de detección y una mayor identificación más temprana. Se puede decir entonces que, si bien el diagnóstico de TEA ha aumentado de manera significativa, esto no implicó necesariamente que haya un incremento equivalente de la incidencia biológica.
De todos modos, es posible que algunas presentaciones continúen pasando inadvertidas, especialmente en las niñas. Si bien el TEA se diagnostica con mayor frecuencia en varones, esta diferencia tiende a reducirse cuando se implementan estrategias de búsqueda activa de casos en la población infantil. Esto sugiere que algunas niñas podrían estar siendo subdiagnosticadas.
En cuanto a identificar una causa etiológica clara que explique el TEA, actualmente la explicación más aceptada es que el TEA es una condición del neurodesarrollo de etiología compleja y multifactorial con una contribución genética importante. Los estudios familiares son ilustrativos. El riesgo de TEA es claramente mayor entre hermanos de un niño afectado. En un estudio prospectivo reciente de más de 1600 niños con un hermano mayor con TEA, la incidencia de TEA fue cercana al 20% y fue mayor en varones y en familias que tenían más de un hijo afectado. Los grandes registros poblacionales apuntan en la misma dirección. En una cohorte multinacional de más de dos millones de personas, la heredabilidad estimada del TEA fue cercana al 80%. Esto significa que gran parte de la variabilidad poblacional en la susceptibilidad se relaciona con diferencias genéticas.
Se sabe actualmente que no existe un único “gen del autismo” y se han identificado múltiples variantes genéticas, algunas frecuentes y de efecto pequeño y otras raras y de mayor impacto. Ninguna variante individual explica por sí sola una proporción importante de todos los casos.
Además de lo genético, existen otros factores contextuales y ambientales que se asocian con el desarrollo del TEA que son: edad parental avanzada, prematurez, determinadas enfermedades maternas, infecciones congénitas (TORCH), medicamentos y exposiciones ambientales, entre otros. En general, estos elementos parecen actuar más como modificadores de una susceptibilidad previa que como causas únicas ya que la asociación no equivale a causalidad. Por el contrario, la evidencia descartó de manera consistente que las vacunas causen TEA.
Bajada a la práctica
En la práctica cotidiana, es habitual que ante el diagnóstico de TEA muchas familias pregunten cuál es la causa. La respuesta más adecuada, en la mayoría de los casos, es decir que no se puede señalar una única causa. Esto se debe a que, si bien se sabe que puede haber una susceptibilidad genética importante, existen distintos factores biológicos y ambientales que pueden modular el desarrollo. Lo que está claro que no es posible es reconstruir retrospectivamente una cadena causal individual. Por eso conviene ser prudentes cuando una familia relaciona el diagnóstico con alguna situación concreta del embarazo, una infección, un medicamento o una exposición determinada. La cercanía temporal o una asociación epidemiológica no demuestran que ese hecho haya causado el TEA. En la consulta, suele ser más útil acompañar con explicaciones prudentes que buscar retrospectivamente una causa única.
Este aumento en la prevalencia del TEA tiene implicancias prácticas para el médico de familia. Con cifras cercanas al 3 % en algunos sistemas de vigilancia, el autismo ya no puede considerarse una condición excepcional, sino una realidad que forma parte de los problemas del neurodesarrollo que el médico puede encontrar con frecuencia en la atención pediátrica. En este contexto, su reconocimiento debe ocupar un lugar relevante en la práctica clínica cotidiana.
Para llevar a la consulta
- El aumento en el número de casos diagnosticados del TEA no demuestra por sí mismo un aumento en la incidencia de la entidad (no necesariamente están naciendo más niños con esta TEA).
- El aumento de la prevalencia está más asociado a cambios en los criterios diagnósticos, mayor conocimiento del TEA entre los profesionales y las familias, evaluación del desarrollo a edades más tempranas, mejor acceso a los servicios especializados y a la sustitución diagnóstica de otras entidades que hoy se los engloba dentro del TEA.
- La contribución genética es importante, pero no existe una única causa ni un único “gen del autismo”.
- El riesgo es mayor entre hermanos, por lo que los antecedentes familiares justifican una vigilancia especialmente cuidadosa del desarrollo.
- Los factores contextualespueden modificar el riesgo, pero su impacto debe interpretarse en contexto: asociación no es sinónimo de causalidad.
- En la consulta, suele ser más útil acompañar con explicaciones prudentes que buscar retrospectivamente una causa única.
Cierre
Tal vez el cambio más importante de estos años sea incorporar definitivamente al TEA dentro del radar del médico de familia. Esto no implica ser especialistas en TEA sino que, al ser una condición con una frecuencia cada vez más elevada, inevitablemente esto atravesará la práctica. Comprender por qué el incremento de su prevalencia y poder conversar con una familia sobre la incertidumbre de la causalidad de esta entidad es parte fundamental del acompañamiento.
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