La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno neurodegenerativo que aparece en la edad adulta y se caracteriza por debilidad muscular progresiva debido a la degeneración de las neuronas motoras superiores (NMS) en el cerebro y de las neuronas motoras inferiores (NMI) en el tronco del encéfalo y la médula espinal.
La enfermedad es fatal en la mayoría de los pacientes dentro de los 3 a 5 años posteriores al diagnóstico.
La esclerosis lateral amiotrófica también se llama enfermedad de Lou Gehrig en los Estados Unidos porque Lou Gehrig, quien se retiró de las Grandes Ligas de Béisbol a los 36 años, murió en 1941 debido a ELA.
La enfermedad es un diagnóstico desafiante para los pacientes y sus familias debido a la naturaleza progresiva de la afección y la falta de terapias altamente efectivas.
Se asocia con un costo anual por paciente muy importante en cuidadores, soporte respiratorio, nutrición, atención domiciliaria y hospitalización.
Afecta aproximadamente a 25.000 personas (cifra de Estados Unidos).
Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva e indolora que generalmente comienza en una región focal del cuerpo, como
- Debilidad de los músculos de las extremidades que causa debilidad en las manos o pie caído (65%)
- Debilidad de los músculos craneales que causa problemas para hablar o tragar (20% -25%)
- Debilidad de los músculos axiales que causa una postura inclinada (5%-10%), y se propaga a otras regiones del cuerpo con el tiempo.
La enfermedad generalmente se manifiesta con una disfunción indicativa tanto de las neuronas motoras superiores (que causan rigidez muscular y espasticidad) como de las neuronas motoras inferiores (que causan debilidad, fasciculaciones, atrofia y flacidez).
Después de su aparición, la debilidad se extiende a través de la musculatura y generalmente causa la muerte debido a debilidad de los músculos respiratorios.
Entre las personas con ELA, aproximadamente el 85 % tiene ELA esporádica, que no está asociada con factores ambientales o genéticos conocidos, y el 15 % tiene ELA familiar.
La esclerosis lateral amiotrófica se diagnostica en función de las características clínicas, que pueden respaldarse con los resultados de la electromiografía.
Se han asociado más de 60 genes con la ELA y la mayoría son autosómicos dominantes.
Las variantes patogénicas en el cromosoma 9/72 (C9orf72) se encuentran en el 40% de todos los casos de ELA familiar, y las variantes patogénicas en la superóxido dismutasa 1 (SOD1) se encuentran en el 20% de los pacientes con ELA familiar.
Los pacientes con ELA sobreviven una media de 3 a 5 años después del diagnóstico y actualmente no existen terapias curativas.
La atención clínica se centra principalmente en el manejo de los síntomas y la calidad de vida.
En Estados Unidos se encuentran disponibles tres terapias modificadoras de enfermedades aprobadas por la FDA.
El riluzol y la edaravona son medicamentos orales que retardan la progresión de la ELA hasta en un 2 a 4 meses, y tofersen es una terapia génica administrada por vía intratecal para pacientes con variantes del gen SOD1.
Los equipos multidisciplinarios especializados, integrados por neurólogos, enfermeras, terapeutas, dietistas y trabajadores sociales, se asocian con una mejor sobrevida (4 a 7 meses) y calidad de vida.
Conclusiones y relevancia
La esclerosis lateral amiotrófica es un trastorno neurodegenerativo progresivo y mortal de las neuronas motoras superiores e inferiores.
No existen terapias curativas.
Referencia
Artículo publicado en JAMA doi:10.1001/jama.2026.6385
